W pierwszych dobach życia lekarze potrafią wykryć choroby, które jeszcze nie dają objawów, a mimo to podstępnie i w ciszy niszczą organizm. Idąc na przekór chorobom, Anglia ogłosiła potężny program badań przesiewowych na SMA.
W Anglii przebadanych ma zostać około 755 tys. noworodków.
Polska wyprzedziła wielu. Pakiet badań noworodków jest szeroki i ratuje życie
Badania przesiewowe noworodków są standardem finansowanym przez państwo. Wykonywane są najczęściej jeszcze w szpitalu, zwykle w drugiej dobie życia dziecka. W Polsce bada się m.in:
- fenyloketonurię, która nieleczona prowadzi do ciężkiego uszkodzenia mózgu,
- mukowiscydozę atakującą układy oddechowy i pokarmowy,
- wrodzoną niedoczynność tarczycy wpływającą na rozwój mózgu i wzrost,
- wrodzony przerost nadnerczy grożący zaburzeniami hormonalnymi,
- deficyt biotynidazy,
- zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych,
- acydurie organiczne,
- SMA.
Noworodek przechodzi również badanie słuchu, pulsoksymetrię pozwalającą wychwycić część wad serca, a także ocenę neurologiczną i ogólne badanie lekarskie. Zanim dziecko opuści szpital, ma za sobą serię testów.
SMA nie ma litości. Dlatego oba kraje stawiają na szybkość
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) prowadzi do obumierania neuronów odpowiedzialnych za przekazywanie sygnałów do mięśni, dzięki którym dziecko może poruszać rękami i nogami, unosić głowę, połykać oraz swobodnie oddychać.
Pierwsze objawy bywają subtelne i przez to łatwe do przeoczenia – dziecko sprawia wrażenie wiotkiego, rzadziej porusza rączkami lub nóżkami, ma trudność z unoszeniem główki, szybciej męczy się podczas karmienia, stopniowo traci siłę. Da się radykalnie zmienić przebieg choroby, ale trzeba wykryć ją natychmiast po urodzeniu.
Wielka Brytania robi mocny ruch w stronę SMA
System brytyjski przez lata opierał się na dwóch filarach: badaniu fizykalnym dziecka oraz badaniu suchej kropli krwi. Teraz dochodzi trzeci – szerokie testy na SMA. I dodatkowo, zgodnie z 10-letnim planem NHS, każde dziecko w UK przejdzie test DNA. Sekwencjonowanie genomu ma pozwolić na wykrycie setek chorób.
W 72 godzin od porodu noworodek w Wielkiej Brytanii przechodzi badanie od stóp do głów. Lekarz sprawdza oczy, serce, biodra itp. W ten sposób można wcześnie wykryć zaćmę wrodzoną, wady serca, dysplazję. Podobną kontrolę powtarza się między 6. a 8. tygodniem życia dziecka. Drugim filarem jest test krwi z pięty, wykonywany po urodzeniu. Do tego badania dołączy test na SMA.
Nowy program poprowadzi University of Oxford. Badania rozpoczną się w sierpniu 2026 roku, obejmą siedem laboratoriów NHS i około dwie trzecie wszystkich narodzin w Anglii. Wyniki końcowe mają zostać przedstawione w 2031 roku.
